5其他表现包括:头发稀疏、秃发、轻度智力障碍、耳聋
1骨骼畸形各种骨骼畸形倾向于双侧对称性,足部大趾的畸形最常见,此外手掌指骨、颈椎及股骨颈均可见畸形
异位骨化为双侧对称性,身体左右两侧病变情况一致,最初的异位骨化最常见于颈部(49%～59%),其次为脊柱旁(32%～45%)和肩(45%),较少见的是四肢(12%)及头部(9%)61%的患者在一个以上部位同时发生异位骨化,其中27%的患者在颈部、脊柱旁、肩3个部位同时出现异位骨化,其骨化出现年龄为6～7岁,髋、肘、膝、踝、下颌关节异位骨化出现年龄较晚,为13～18岁fop在各个部位的病变均按一定规律进展,早期(数周以内):软组织出现疼痛、肿胀、发热、触痛及皮肤红斑,肿块可能退化,也可能继续发展;中期(几周之后):上述症状逐渐消退,病灶变硬;晚期(约12周后):软组织肿胀完全消失,遗留下固定、坚硬的无触痛结节,其大小、形态各异,软组织肿胀出现4～6个月后,x线检查可显示骨性病灶形成,大关节周围的骨性强直导致严重的功能障碍
hb janoff等学者发现fop患者下颌下区肿胀及骨化的发病率为11%,这部分病例的颈椎均强直骨化,大部分病例已发生下颌关节强直与身体其他部位的异位骨化相似,下颌下区肿胀及骨化大多数为无明显诱因自发性出现,少数病例继发于外伤或舌下注射发生下颌下区病变的年龄差异很大,无显著规律性下颌下区病变使口腔底部肿胀并使舌根移位,可出现严重并发症,即急性上气道梗阻,需进行紧急气管切开或气管插管
2软组织肿胀与骨化软组织肿胀及骨化在大部分病例为自发性出现,小部分病例继发于外伤、骨折、手术创伤、活检、深部肌肉注射、不谨慎的穿刺以及牙科治疗connor jm的报道中有10位患者进行了20次异位骨化的切除术,术后4个月有9位患者在手术部位复发,仅一例患者未复发
4心肺功能异常connor jm、evans cc等学者研究了21例f0p患者的心肺功能,有6例患者的心电图表现异常,但未发现心脏增大或心衰病例;全部患者均为限制性通气障碍,均无呼吸功能衰竭肺部感染是fop患者最严重的并发症,危及患者生命
足大趾畸形分4型:ⅰ型最常见,占79%,表现为大趾短,仅有一节趾骨,缺乏皮肤皱褶,大趾在跖趾关节处向外偏斜ⅱ型占9%,大趾长度正常,在幼年时即出现关节僵硬,随年龄增长进展为骨性融合ⅲ型占6%,年幼时临床及放射学表现均正常,10岁以后出现唇状突出的骨赘,因此出生时大趾正常不能排除此病ⅳ型占6%,全部脚趾出现多发性缺失,同时手也同样有骨骼缺失smith报道28例fop患者中有26例为ⅰ型骨畸形,异常骨骺融合导致大趾短和外移外翻畸形roger jg的42例患者中有40例存在大趾畸形schroeder的资料中全部患者均有双侧趾畸形,大趾的近节趾骨宽而方,通常与远节趾骨融合成一节趾骨,第1跖骨也存在特异性畸形,畸形轻者跖骨头向一侧偏斜,畸形重者跖骨头呈圆柱状,干骺端或骨骺缺失,有半数患者第2~5趾的中节和远节趾骨融合
3关节功能障碍肩关节和脊柱的运动受限最显著,全部fop患者均有此表现,皆在10岁前出现,到15岁时,95%的患者出现严重的上肢关节活动障碍,到20岁时单侧或双侧髋关节受累,71%的fop患者下颌关节固定
1990～1996年期间,宾夕法尼亚大学医疗中心fop工作组研究了110例fop患者的资料,其中79例保存了胸部x线片,研究者发现49%的病例存在肱骨与胸壁间的骨性连接,其中86%合并肩关节半脱位;51%的病例无肱骨与胸壁间骨性连接,这部分患者均无肩关节半脱位上述异常征象在不同年龄组的出现率差异有显著性,在>18岁组(骨骼成熟组)为74%,而<18岁组(骨骼未成熟组)中仅为21%
异位骨化易出现在某些区域,包括脊柱旁肌、肢带肌和咀嚼肌,关节囊、韧带和足底筋膜也常受累异位骨化发展方向:从躯体中轴到四肢,从头到足,从四肢近端到远端,从背侧到腹侧,累及腹壁不太常见,表情肌、眼外肌、舌、咽、食管、括约肌、肠道和皮肤未见受累报道
进行性骨化性肌炎无明显性别差异,男性患者稍多多在10岁以前起病,平均发病年龄为3～5岁,发病年龄与性别无显著相关临床表现为特异性的骨骼畸形合并肌筋膜、韧带及骨骼肌异位骨化
fop患者的手部畸形,包括第1掌骨、大拇指短,小指的中节指骨亦短,小指弯曲,掌指骨畸形总伴随脚趾畸形出现,不单独出现,而足趾畸形可以不伴发手畸形fop患者常见颈椎畸形,幼年时颈椎畸形表现为椎体小而高,椎弓相对较大,棘突大,随年龄增长逐渐发展为颈椎骨性融合,颈椎融合者不一定合并颈项部的肌肉及筋膜的异位骨化此外,股骨颈短宽也是一个常见的畸形,发病率约为59%
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