olmsted对一个fop家系的成员进行成淋巴细胞稳定状态的bmp-4信使rna的定量分析(半定量rt-pcr法),试验数据表明,未患病母亲的bmp-4 mrna虽可检测出来但数值很低,而患病父亲及3个孩子的bmp-4 mrna水平为母亲的50~220倍,父亲的bmp-4 mrna水平显著高于每一个孩子;olmsted做了进一步的研究,从fop患者和正常人的细胞中分离出细胞核,前者的细胞核转录bmp-4 mrna的效率高于后者;他还测量了fop患者和正常人bmp-4 mrna的半衰期,发现前者的半衰期是(10±2)min,明显短于正常对照者(20±5)min,这一数据显示,bmp-4 mrna的稳定性与其浓度无关
ahn的研究发现,在正常状态下,bmp-4激发bmp拮抗体(包括noggin、gremlin、follistatin和chordin等)的表达,形成自动负反馈系统,骨骼生长的时间和空间规律是通过这一诱导与抑制的动态平衡来调节
目前研究认为,骨形态基因蛋白4(bone morphogenetic proteins 4,bmp-4)及其mrna与进行性骨化性肌炎有关bmp-4是一种蛋白质,它的基因位于染色体14q22-q23,在生理情况下,bmp-4能有效地诱导胚胎期未分化的间叶细胞转化为含骨骼、软骨和结缔组织的骨关节系统在fop患者的成淋巴细胞和病变区细胞中,bmp-4及其mrna水平高于正常对照组,因此,bmp-4的过度表达与进行性骨化性肌炎的异位骨化有关
目前,关于fop是否与染色体4q27-31或染色体17q21-22的基因有关联,学术界尚无定论
