根据医界研究得知,进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因(acvr1)产生突变,影响骨骼的形成与修复,产生大量错误的蛋白质
进行性肌肉骨化症的患者,一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动,二十多岁时髋关节也会受到波及,逐渐变得不良于行,最终只能长期卧床脊椎侧弯变形多半不可避免,而且会随时间加剧,最后,造成胸廓呼吸时的扩张困难,而呼吸衰竭长期卧床后,容易反覆出现肺炎、泌尿道感染,是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为活石雕其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化
进行性肌肉骨化症(fop)是一种非常罕见的遗传疾病,虽然这是种显性遗传疾病,但大半的病患仍为突变、自然产生,不一定追溯得到家族史根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末,至今全球病例数不超过600人
